Une maladie génétique est due à une anomalie d’un ou plusieurs chromosomes, ce qui entraîne un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l’organisme. Jean-Louis Serre, professeur de génétique, nous parle plus en détail de ces maladies.

au sommaire


    Une maladie génétique est-elle forcément héréditaire ?

    Une maladie génétique n'est pas forcément une maladie héréditaire. Il existe des maladies génétiques simples comme les maladies mendéliennes (due à la mutation d'un seul gène) qui sont héréditaires et d'autres qui ne le sont pas. Dans 95 % des cas, les cancers sont des maladies génétiques puisque les cellules sont altérées dans leurs gènes, mais elles ne sont généralement pas héréditaires. Il y a aussi des maladies multifactorielles, c'est-à-dire avec plusieurs gènes impliqués, ce qui augmente les risques. Néanmoins, la maladie n'est pas obligée de se déclarer car elle est aussi liée au milieu, donc ces pathologiespathologies ne sont pas non plus héréditaires bien qu'elles soient génétiques.

    Qu’est-ce qu’une maladie génétique multifactorielle ?

    Ce sont des maladies relativement courantes, par exemple les maladies cardiovasculaires, auto-immunes, neurologiques, etc. Ce sont des maladies qui interviennent sur un terrain de prédispositionprédisposition. Chaque individu n'a pas la même probabilité de developper ces problèmes.

    Comment un gène s’altère-t-il ?

    L'altération d'un gène signifie que la séquence même du gène a subi une mutation. Elle peut avoir deux conséquences opposées. Soit le gène devient inopérant, soit il se manifeste de façon toxique.