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La maladie de l'homme de pierre bientôt brisée ?

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La maladie de l'homme de pierre n'affecte qu'une personne sur deux millions, mais ses effets sur le corps humain sont irréversibles et catastrophiques : les muscles, les ligaments et les tendons se transforment en os, les articulations cessent de fonctionner, et le patient se trouve rapidement dans l'incapacité de se mouvoir.

La maladie de l'homme de pierre, ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), est héréditaire et se manifeste dès l'enfance. Après l'avoir étudiée pendant quinze ans, les chercheurs viennent enfin de découvrir l'identité du gène qui en est responsable.

La mutation du gène responsable de la maladie de l'homme de pierre a enfin été identifiée Un traitement efficace pourrait voir le jour

2.500 personnes souffrent de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) dans le monde. Egalement nommée maladie de l'homme de pierre, elle apparaît entre les âges de 2 et 5 ans et entraîne l'enfant qui en est atteint dans une spirale infernale : ses muscles et tissus se transforment en plaques osseuses, et son corps se transforme peu à peu en un deuxième squelette qui empêche tout mouvement. A l'heure actuelle, soigner la maladie de l'homme de pierre se révèle impossible et toute intervention accélère sa progression : enlever les os supplémentaires conduit à l'augmentation de la fabrication d'autres os, et même une simple prise de sang peut engendrer la formation de nouvelles plaques osseuses.

Dans la revue Nature Genetics, une équipe internationale menée par des chercheurs de l'université de Pennsylvanie annonce qu'elle a localisé le gène responsable de la maladie de l'homme de pierre sur le deuxième chromosome. La FOP serait due à une mutation du gène codant le récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os. Selon les résultats de l'étude, l'altération d'un seul nucléotide sur l'un des deux exemplaires du gène suffirait à déclencher la maladie.

La bonne nouvelle demeure que la découverte de ce gène pourrait mener à l'élaboration d'un traitement efficace contre cette terrible maladie de l'homme de pierre. Les chercheurs y voient aussi la possibilité de combattre l'arthrose ou de déclencher la fabrication de tissus osseux chez les patients souffrant d'ostéoporose.