Maladie orpheline

Une maladie est dite rare (ou orpheline) si son incidence est telle qu'elle touche une population trop restreinte pour que le développement et la commercialisation de son traitement dégagent des bénéfices. On comprend donc bien que le seuil d'incidence retenu pour définir la rareté d'une maladie, en vu d'instituer un statut légal particulier aux médicaments orphelins, va être différent suivant les pays concernés (i.e suivant le nombre potentiel de malade) ; ainsi l'incidence retenue aux USA est de 1/1000 (Orphan Drug Act) et en Europe de 5/10.000 (projet de Loi Européenne sur les médicaments orphelins).

Il existe plus de 5.000 maladies rares recensées à ce jours dont 80% sont des maladies génétiques. Quelques exemples sont à rappeler : le cancer du sein familial ; la sclérose en plaque ; le syndrome de Marfan ; l'apnée infantile ; les myopathies.

Leur nombre est tel que, s'il est vrai que chaque maladie touche très peu de malades, la population totale concernée est importante et mérite, si ce n'est par éthique, au moins d'un point de vue de santé publique, l'attention des pouvoirs politiques et économiques.