Santé

Le contrôle de l'expression génique

Dossier - Le gène, de l'ADN aux protéines
DossierClassé sous :génétique , biologie , gêne

-

La vie d'un gène, de sa duplication à la fabrication d'une protéine pour laquelle il code, est une succession d'étapes cruciales. Ce dossier récapitule simplement tout ce qu'il faut savoir !

  
DossiersLe gène, de l'ADN aux protéines
 

Un grand nombre de processus existent pour contrôler le bon fonctionnement de toute la chaîne de l'expression des gènes, de la réplication, à la synthèse de protéines, en passant par la transcription.

Des mutations dans l'ADN entraînent la synthèse de protéines non fonctionnelles, voire dangereuses.© Sergey Nivens, Fotolia

La cellule est dotée de nombreux systèmes de contrôle, à la fois pour traquer la survenue de mutations qui modifieraient l'information stockée dans l'ADN, et pour réguler l'expression des gènes. Elle s'assure ainsi la production de protéines actives en quantités voulues et au moment opportun par un ajustement précis de l'activité des ribosomes et de la synthèse protéique dans son ensemble.

De dangereuses mutations

En amont, une batterie de protéines a pour rôle de détecter et de corriger toute modification de l'ADN qui pourrait être due, par exemple, à une exposition au rayonnement ultraviolet ou à certains composés chimiques. D'autres sont chargées de minimiser les erreurs lors de la duplication de l'ADN, de sa transcription en ARN et de la traduction en protéine.

Si certaines mutations de l'ADN ou erreurs de transcription/traduction sont sans conséquence, d'autres conduisent à la production de protéines inactives et peuvent générer un défaut partiel du fonctionnement de la cellule. Une simple mutation peut aller jusqu'à provoquer la perte de contrôle de l'expression d'un gène ou d'un groupe de gènes, et, dans une situation extrême, le déclenchement de la prolifération cellulaire et l'apparition d'un cancer. Les réseaux de surveillance et de régulation sont donc primordiaux pour assurer le cours normal de la vie cellulaire.

Comprendre pour mieux soigner

Comme l'illustre cet aperçu de la vie du gène, les retombées du séquençage du génome humain vont bien au-delà de la simple prouesse technologique. Elles apportent aux scientifiques de nouvelles clés pour comprendre le fonctionnement d'une cellule, voire d'un organisme dans son ensemble, l'impact des mutations de l'ADN et l'apparition de maladies génétiques.

En outre, elles fournissent de nouveaux moyens d'action à travers, par exemple, la thérapie génique qui vise à rétablir une information correcte dans une cellule défectueuse. Les perspectives d'applications biotechnologiques et thérapeutiques sont larges, les questions éthiques tout aussi nombreuses, et pourtant, dix ans après l'annonce du président Clinton, nous n'en sommes encore qu'au début de l'exploitation de cette formidable masse de données qui nous éclaire chaque jour d'avantage sur la nature de notre patrimoine génétique.