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Maladie génétique

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La France n'est pas la seule à être frappée par le fléau de l'inceste, en témoigne le généticien Jim Wilson qui a analysé le génome de plusieurs milliers de personnes. Résultat : un Américain sur 7 000 serait né d'un inceste. Un chiffre qui pointe un sujet tabou, enjeu juridique et de santé publique.

Santé

Génétique

1 sur 7 000 : un généticien révèle des chiffres choc sur l'inceste

actualité

• 28/03/2024

Aujourd'hui dans Patient Bizarre, le cas rarissisme et étrange d'un bébé né sans ongle de pied !

Santé

Maladie

Patient Bizarre : cette maladie étrange fait disparaitre les ongles des mains et des pieds !

actualité

• 09/12/2023

Un traitement révolutionnaire contre la drépanocytose et la β-thalassémie, Casgevy, vient d'être approuvé par l'Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA) au Royaume-Uni. Ce médicament innovant, le premier à utiliser la technologie CRISPR, ouvre une nouvelle ère dans le traitement de ces maladies génétiques. Avec des résultats prometteurs dans les essais cliniques et une approche unique de modification génétique, Casgevy représente un espoir considérable pour améliorer la qualité de vie des patients.

Santé

CRISPR-Cas9

Le premier médicament utilisant Crispr-Cas9 vient d'être autorisé au Royaume-Uni !

actualité

• 20/11/2023

L’adermatoglyphie est une très rare malade génétique se traduisant par l’absence d’empreinte digitale sur les doigts et les pieds. Même si elle n’a pas de répercussion grave au niveau de la santé, elle cause de nombreux problèmes dans la vie de tous les jours.

Santé

Maladie génétique

Patient bizarre : dans cette famille, personne n'a d'empreinte digitale !

actualité

• 18/11/2023

Aujourd'hui, dans Patient bizarre, une maladie rare et étrange qui fait des os un peu partout sur le corps !

Santé

Maladie génétique

Patient bizarre : la maladie qui transforme les muscles en « pierre »

actualité

• 28/10/2023

Les gènes de nos ancêtres sont toujours présents dans notre génome et peuvent influencer l'apparition de certaines maladies. Des chercheurs pensent que des gènes hérités de Néandertal sont impliqués dans la maladie de Dupuytren qui se déclare après 60 ans chez de nombreux Européens.

Santé

Génétique

Des gènes impliqués dans la maladie de Dupuytren nous viennent de Néandertal

actualité

• 14/06/2023

Les tests sanguins pour le diagnostic précoce des maladies ont le vent en poupe. METAglut1 permet de détecter le syndrome de déficience en Glut1, une maladie neurologique rare, avec autant de précision que les tests de dépistage actuels.

Santé

Dépistage

Un test sanguin pourrait suffire à dépister cette maladie génétique rare

actualité

• 08/06/2023

Le premier « pan-génome » humain vient d'être dévoilé. Il devient la nouvelle référence compilant plus de diversité et d'informations génétiques. C'est donc la gamme la plus complète, et la plus inclusive, des gènes de l'espèce humaine, rassemblant les génomes de 47 individus puis, à l'horizon 2024, celui de 350 en tout. Les chercheurs se disent confiants de pouvoir ainsi mieux expliquer certaines maladies génétiques.

Santé

Génome

La diversité génétique de l’humanité révélée par un pan-génome inédit

actualité

• 17/05/2023

L’édition génomique humaine ouvre des perspectives proportionnellement aussi enthousiasmantes qu'inquiétantes. La modification du matériel génétique, humain, animal ou végétal, notamment par la technologie CRISPR-Cas9, n'est cependant pas sans poser d'infinies questions face aux enjeux tant éthiques, démocratiques, économiques que politiques. Comment mettre un coût sur ces nouvelles technologies et comment assurer leur équité sur le plan international ?

Santé

Génome

Les enjeux de l'édition génomique humaine, entre peurs et espoirs fous

actualité

• 25/04/2023

Si les maladies rares sont individuellement rares, elles sont collectivement assez courantes. Chez les enfants, le diagnostic est d’autant plus important qu’il permet d’accéder plus rapidement à un traitement et ainsi de limiter l'impact de la maladie sur leur vie.

Santé

Maladie génétique

60 nouvelles maladies génétiques diagnostiquées après une campagne de dépistage de grande ampleur

actualité

• 17/04/2023

Les patients atteints par une maladie rare peinent à obtenir un diagnostic génétique justifiant l’origine de celle-ci. Par une approche informatique, une équipe internationale de chercheurs a identifié les causes génétiques de trois maladies rares supplémentaires.

Santé

Maladie génétique

Des scientifiques ont découvert l'origine de ces trois maladies rares

actualité

• 20/03/2023

Ce 28 février 2023 est organisée la Journée internationale des maladies rares pour sensibiliser le grand public à ces affections qui nous concernent tous. Futura a eu la chance d'échanger avec Stanislas Lyonnet, pédiatre généticien, professeur de génétique et directeur de l'Institut Imagine, fleuron du soin et de la recherche sur les maladies rares.

Santé

Maladie génétique

« Difficile de trouver une famille qui n’a pas été touchée par une maladie rare ». Entretien avec Stanislas Lyonnet, directeur de l’Institut Imagine

actualité

• 28/02/2023

La recherche avance vite pour soigner la mucoviscidose. Après l'autorisation du Kaftrio fin 2022, une autre molécule issue d’un champignon comestible, et très courant dans l’hémisphère Nord, pourrait bien soigner les patients qui n'ont pas encore de solution thérapeutique.

Santé

Maladie génétique

Mucoviscidose : et si une molécule extraite d'un simple champignon permettait de la soigner ?

actualité

• 27/01/2023

Une nouvelle étude décrit le traitement par remplacement enzymatique d'un fœtus atteint de la maladie de Pompe infantile, une maladie de stockage lysosomal. Les bons résultats encouragent la poursuite des recherches sur les thérapies moléculaires prénatales.

Santé

Maladie génétique

Pour la première fois, un bébé est soigné pour une maladie génétique rare avant sa naissance

actualité

• 16/11/2022

C'est un diagnostic posé 1.000 ans après le décès du patient. Des scientifiques australiens ont détecté une maladie génétique à un homme vivant au XIe siècle, faisant de lui le « patient 0 » de ce syndrome.

Santé

Maladie génétique

Un cas de maladie de Klinefelter diagnostiqué sur un squelette vieux de 1.000 ans

actualité

• 29/08/2022

Voilà une information qui semble peu probable. Pourtant, des chercheurs ont mis en évidence que les amidons résistants, contenus entre autres dans les bananes, préviennent bien certains cancers.

Santé

Cancer

Manger des bananes permet-il de prévenir certains cancers ?

actualité

• 30/07/2022

Le thème choisi pour le deuxième dossier du magazine papier Futura à paraître est la génétique. Un sujet très actuel que nos journalistes ont sondé avec passion sur une cinquantaine de pages, à travers des enquêtes, infographies et aussi une nouvelle ! Pour vous faire découvrir le Mag Futura à un prix préférentiel, nous offrons -20% de réduction, profitez-en !

Santé

Génétique

Le Mag Futura : les outils génétiques pourront-ils bientôt tout guérir ?

actualité

• 14/07/2022

La maladie de Dupuytren, méconnue du grand public, est pourtant assez fréquente. À un stade avancé, elle crée un handicap de la main en provoquant une contracture irréversible des doigts. Des chercheurs pensent qu'un anticorps thérapeutique serait le candidat idéal pour ralentir la progression de la maladie et diminuer le risque de perdre l'usage normal de la main.

Santé

Maladie auto-immune

Bonne nouvelle pour les personnes atteintes par cette maladie handicapante des mains

actualité

• 04/05/2022

Dix ans après, comment vont les dix enfants qui ont participé à un essai clinique de thérapie génique ? Les médecins à l'origine de l'essai sur ces jeunes patients atteints d'un déficit immunitaire grave d'origine génétique font le point sur leur état de santé.

Santé

Thérapie génique

Dix ans après leur traitement de thérapie génique, les enfants soignés vont bien

actualité

• 18/10/2021

Pour la première fois, des chercheurs ont injecté dans le sang de patients malades une construction CRISPR-Cas9. Conséquence, la concentration de la protéine toxique à l'origine de la maladie a diminué !

Santé

CRISPR-Cas9

Une injection de CRISPR-Cas9 dans le sang a permis de soigner une maladie rare

actualité

• 28/06/2021

Une forme génétique de la maladie de Charcot, celle qui a emporté Stephen Hawking, a été détectée chez des enfants. La mutation d'un gène impliqué dans le métabolisme des lipides semble en cause.

Santé

Maladie génétique

Des enfants diagnostiqués avec une nouvelle forme de la maladie de Charcot

actualité

• 04/06/2021

Le cas d’un jeune garçon affecté d’une maladie jusque-là inconnue a conduit des médecins à identifier une nouvelle forme d’agammaglobulinémie, qui se traduit par l’absence totale de lymphocytes B producteurs d’anticorps. Une pathologie extrêmement rare, mais pour laquelle il existe heureusement un traitement.

Santé

Maladie

Une nouvelle maladie qui empêche la production d'anticorps

actualité

• 19/05/2021

Des scientifiques japonais ont réussi à régénérer des dents chez la souris grâce à un anticorps monoclonal. Comment cela fonctionne-t-il ?

Santé

Dents

Des chercheurs ont découvert un anticorps qui régénère les dents

actualité

• 05/04/2021

Les maladies rares touchent trois millions de personnes en France. À l’occasion de la Journée des maladies rares, le 28 février, le médecin-chercheur Sylvie Odent fait le point sur ces pathologies chroniques très diverses et les pistes de recherche.

Santé

Maladie

Maladies rares : quels espoirs pour les patients ?

actualité

• 08/03/2021

Les médecins du National Institutes of Health ont décrit dans une publication récente une nouvelle maladie génétique. Cette dernière prend la forme d'un syndrome inflammatoire chez les hommes âgés. Retour sur son origine et ses différentes manifestations cliniques.

Santé

Maladie génétique

Une nouvelle maladie génétique mortelle identifiée

actualité

• 04/11/2020

La réponse immunitaire développée excessivement chez des patients sévèrement touchés par le Covid-19 présente, par certains aspects, des similitudes avec celle observée dans une maladie génétique rare, le Savi. Ainsi, le virus pourrait ne pas être l'unique cause des « orages cytokiniques ». Une nouvelle piste pour combattre le Covid-19 dans laquelle les scientifiques vont mettre à profit leurs connaissances acquises dans les pathologies génétiques rares.

Santé

Génétique

Covid-19 : des points communs avec une maladie génétique rare ouvrent une nouvelle piste

actualité

• 23/04/2020

Une thérapie génique expérimentale menée sur quinze patients souffrant d’hémophilie A a donné des résultats encourageants. Le protocole a consisté à injecter un gène codant pour un facteur de coagulation à l’aide d’un vecteur viral.

Santé

Médecine

Hémophilie : l'efficacité de la thérapie génique se confirme

actualité

• 08/01/2020

Une nouvelle technique d'édition génétique évitant d'avoir à « couper » l'ADN, vient d'être mise au point. Elle corrige ainsi un défaut majeur des méthodes utilisées jusqu'à présent : l'apparition de mutations non désirées dans le génome.

Santé

Génétique

Une nouvelle technique d’édition génétique pour corriger les mutations inattendues

actualité

• 13/06/2019

Des chercheurs américains ont utilisé les ciseaux génétiques CRISPR/Cas9 sur des souris modèles pour la progéria. Cette thérapie génique a permis de rallonger l’espérance de vie des animaux, ce qui suggère des applications chez l’homme.

Santé

Médecine

Progéria : une thérapie génique ralentit le vieillissement chez la souris

actualité

• 21/02/2019

Des chercheurs de Harvard ont découvert de nouvelles cellules, les ionocytes pulmonaires. Alors que celles-ci ne représentent que 1 % des cellules des poumons, elles expriment une quantité élevée de CFTR, la protéine mutée chez les patients atteints de mucoviscidose.

Santé

Médecine

Mucoviscidose : la découverte de cellules pulmonaires donne de l'espoir

actualité

• 12/08/2018

Un médicament testé dans le traitement du cancer semble efficace chez des patients souffrant d'une maladie génétique grave et déformante, le syndrome de Cloves, proche de celui d'« Elephant Man».

Santé

Médecine

Elephant Man : un anti-cancéreux réduit les symptômes d’une maladie proche

actualité

• 15/06/2018

Cette année, les 8 et 9 décembre 2017, le Téléthon fête ses 30 ans. En 1987 avait en effet lieu la première édition sur Antenne 2. Cet évènement caritatif et populaire permet de récolter des promesses de dons qui font avancer la recherche sur les maladies rares.

Santé

Maladie

Téléthon : 30 ans de dons pour les maladies rares

actualité

• 08/12/2017

Outre-Manche, l’autorité de contrôle compétente en matière de reproduction a donné son accord pour l’utilisation d’une technique controversée qui aidera des femmes porteuses d’une certaine maladie génétique à concevoir un enfant. Le « troisième parent » est la donneuse de mitochondries, organites cellulaires portant leur propre ADN. Les premières grossesses pourraient démarrer dès 2017.

Santé

Bébé

Le Royaume-Uni autorise les bébés à trois parents

actualité

• 16/12/2016

Une analyse portant sur plus de 589.000 génomes a identifié treize personnes en bonne santé qui avaient pourtant des mutations codant pour de graves maladies génétiques. Cependant, les chercheurs ignorent l'identité de ces « super-héros ».

Santé

Médecine

Génétique : des super-héros mutants existent bel et bien

actualité

• 14/04/2016

Les causes exactes de l'autisme restent encore bien mystérieuses. Cependant, depuis 2003, les premiers gènes pouvant favoriser ce trouble ont été identifiés. Afin d’en savoir plus, l’Institut Pasteur a interviewé Thomas Bourgeron, professeur à l’université Paris Diderot et responsable de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives au département de Neuroscience de l’Institut Pasteur.

Santé

Autisme

Certains gènes liés à l'autisme enfin identifiés

actualité

• 27/03/2016

La mucoviscidose est une des maladies génétiques létales les plus répandues. Les populations caucasiennes sont les plus touchées avec environ 1 cas pour 3.500 naissances. Lhousseine Touqui, Directeur de recherche et responsable d'une équipe d'étude de l'infection pulmonaire au cours de la mucoviscidose au sein de l’Institut Pasteur, a été interviewé afin d’en savoir plus sur les traitements potentiels de cette maladie.

Santé

Mucoviscidose

Pourquoi la mucoviscidose est-elle toujours mortelle ?

actualité

• 10/02/2016

Pour la première fois, la fécondation in vitro a été appliquée au chien avec succès et a permis d’obtenir une portée de sept chiots. Cette technique ouvre des possibilités pour préserver des races en voie de disparition et pour éradiquer des maladies génétiques héréditaires.

Planète

Chien

Les premiers chiots-éprouvette nés par fécondation in vitro !

actualité

• 10/12/2015

L'autisme est aujourd'hui le trouble du comportement qui connaît le plus fort taux de croissance dans les pays occidentaux. Distribué par French Connection Films, ce documentaire nous explique le lien possible entre autisme et alimentation.

Santé

Autisme

Les causes de l’autisme ne seraient pas uniquement génétiques

actualité

• 15/09/2015

Afin d’évaluer le risque de maladies diverses, certains individus en bonne santé se mettent en tête de faire procéder au séquençage de leur génome. Les chercheurs prédisent une baisse suffisante des prix pour rendre cette procédure très accessible.

Santé

Génome

Le séquençage du génome, bientôt destiné à tous ?

actualité

• 17/06/2015

Six enfants souffrant du syndrome de Wiskott-Aldrich, une maladie génétique, ont vu leur état s’améliorer grâce à un protocole de thérapie génique. Ces résultats encourageants sont le fruit d’une collaboration franco-britannique soutenue par l’AFM-Téléthon.

Santé

Génétique

Une maladie immunitaire rare soignée par thérapie génique

actualité

• 23/04/2015

Le test génétique personnalisé commercialisé par l’entreprise 23AndMe est disponible au Royaume-Uni depuis quelques jours. En 2013, la FDA avait demandé à l’entreprise de ne plus vendre ses kits qui donnaient des informations sur les risques de maladies chroniques.

Santé

Génétique

Ça fait peur : le commerce de tests génétiques arrive en Europe

actualité

• 04/12/2014

Pourrait-on prédire le risque de maladies génétiques avant même la conception d’un bébé ? Un laboratoire propose de réaliser cette prouesse grâce à la création d’une sorte d'embryon numérique combinant les génomes des deux parents. Les experts sont cependant inquiets des problèmes éthiques liés à cette technologie.

Santé

Médecine

En bref : bientôt un embryon numérique contre les maladies génétiques ?

actualité

• 18/04/2014

Comme tous les ans depuis 1987, l’Association française contre les myopathies organise un marathon télévisuel sur les chaînes du service public : le Téléthon. De nombreuses initiatives seront encore prises cette année, au profit d’une lutte contre les maladies rares qui continue d’avancer. Pour y contribuer, deux possibilités : le 3637 par téléphone ou telethon.fr sur Internet.

Santé

Médecine

Téléthon : la 27e édition, c’est pour aujourd’hui et pour demain

actualité

• 06/12/2013

Que savez-vous sur le psoriasis ? Un sondage mené par l’association France psoriasis révèle que les Français ignorent bon nombre de vérités concernant cette maladie de la peau, ce qui mène à des idées reçues dont il est difficile de se défaire. L’occasion de rétablir les faits !

Santé

Médecine

Psoriasis : mettons fin aux idées reçues !

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• 29/10/2013

La mort subite du sportif n’est pas un mal typiquement humain. L’autopsie de deux chimpanzés morts en pleine force de l’âge dans le zoo de Londres en 2004 et 2008 révèle qu’ils auraient tous deux succombé à un trouble ressemblant très fortement à la dysplasie ventriculaire droite arythmogène, trouble cardiaque impliqué dans plus de 20 % des décès constatés durant l’effort physique.

Santé

Médecine

Les chimpanzés également touchés par la mort subite du sportif

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• 05/09/2013

En cette Journée mondiale de l'hémophilie, reprenons l'entretien que nous avait accordé Catherine Costa, généticienne moléculaire à l'hôpital Henri Mondor de Créteil. Elle expliquait à Futura-Sciences dans quelles directions se dirige la recherche sur cette maladie du sang.

Santé

Médecine

Hémophilie : que peuvent espérer les patients ?

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• 17/04/2013

Santé

Médecine

Téléthon : et si on atténuait la mortalité de la mucoviscidose ?

actualité

• 07/12/2012

Découvrez le dossier Chromosome X : les différentes maladies génétiques. Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.

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Dossier : les maladies génétiques du chromosome X

actualité

• 28/11/2012