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Le syndrome Triple A est une maladie génétique très rare. Elle est cependant un peu plus fréquente au Maghreb, où plusieurs membres de familles tunisiennes et algériennes ont déclaré les symptômes. © Richard Wheeler, Wikipédia, cc by sa 3.0
Le syndromesyndrome Triple A, ou syndrome d'Allgrove, est une maladie génétique rare (maladie autosomiqueautosomique récessive). Cette pathologiepathologie doit son nom de triple A aux différents symptômessymptômes qu'elle cause :
- alacrymie (absence de production de larmeslarmes) ;
- achalasie (jonction gastro-œsophagienne hypertrophiée, rendant difficile le passage des aliments) ;
- résistance à l'hormonehormone adrénocorticotrope (aussi appelée ACTHACTH, pouvant mener à des hypoglycémies).
La maladie est progressive.
Les symptômes du syndrome Triple A
Les très rares patients (une centaines de cas au monde) du syndrome Triple A peuvent développer de nombreux symptômes à différents niveaux :
- digestif, comme l'achalasieachalasie (dans 75 % des cas) et des diarrhéesdiarrhées ;
- ophtalmologique, comme l'alacrymie (premier signe détecté), de la conjonctivite ou une atteinte rétinienne ;
- endocrinien, avec la résistancerésistance à l'ACTH menant à des hypoglycémieshypoglycémies ;
- neurologique (épilepsieépilepsie, démencedémence...) ;
- physique (petite taille, microcéphaliemicrocéphalie...).
Causes du syndrome Triple A
Le syndrome Triple A est d'origine génétique. Le gènegène responsable, identifié en 2000, s'appelle AAAS. Il est porté par le chromosomechromosome 12. Ce gène est récessifrécessif, et doit donc être légué par les deux parents pour que la maladie se développe.
Traitements du syndrome Triple A
Il n'existe aucun traitement qui soigne complètement le syndrome Triple A, mais certains peuvent s'occuper des symptômes. L'administration d'hormones ou la chirurgiechirurgie peuvent être pratiquées.
