Santé

Maladie de Stargardt

DéfinitionClassé sous :médecine , maladie génétique , rétinopathie
 
La maladie de Stargardt est une dystrophie maculaire d'origine génétique, conduisant progressivement à une forte baisse de l'acuité visuelle. © Senovan, deviantart.com, cc by 3.0

La maladie de Stargardt est une maladie génétique qui se caractérise par une baisse progressive de l'acuité visuelle du fait d'une atrophie de la macula. Il s'agit de la dystrophie maculaire héréditaire la plus fréquente. Elle doit son nom au médecin allemand Karl Stargardt, le premier à l'avoir décrite en 1909.

Causes et conséquences de la maladie de Stargardt

La maladie de Stargardt existe sous au moins trois formes, chacune étant causée par au moins un ou deux gènes différents. Ainsi, les gènes Abca4, ou plus rarement Elovl4 ou Prom1, peuvent être touchés. Les mutations induisent une dégénérescence des cellules de la macula, région de la rétine jouant un rôle fondamental dans la vision. Ainsi, la vue baisse progressivement pour les deux yeux, jusqu'à devenir très basse.

Les personnes atteintes de la maladie de Stargardt ne sont pas non-voyantes, mais malvoyantes. S'il leur est impossible de pratiquer certaines activités, comme conduire une voiture, leur acuité visuelle reste suffisante pour leur permettre de marcher.

Traitements de la maladie de Stargardt

Il n'existe pour l'heure aucun traitement efficace contre la maladie de Stargardt. En revanche, des essais cliniques en cours pourraient à l'avenir apporter des solutions. Ceux-ci font appel à la thérapie génique ou à la thérapie cellulaire. Ces deux pistes visent à soigner complètement la maladie, et donc à restaurer complètement la vision des patients.

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