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Une cellule humaine normale comprend 23 paires de chromosomes. Les chromosomes sont le support de l'ADN. Ils sont situés dans le noyau de la cellule. Les gènes contenus dans l'ADN déterminent le fonctionnement de l'organisme. Vingt-deux paires de chromosomes sont identiques chez les hommes et chez les femmes tandis que la 23e paire correspond aux chromosomes sexuels : X,Y pour les hommes et X,X pour les femmes.

Le syndrome 47,XYY – ou syndrome de Jacob – correspond à une copie supplémentaire du chromosome Y. Ce syndrome ne peut toucher que les hommes. Sa prévalence est de 1/1 000 naissances de garçons. Ce n'est pas une maladie héréditaire

Dans le syndrome 47,XYY, aussi appelé syndrome de Jacob ou syndrome du double Y, la présence d’un chromosome Y apparaît en trop. © Ali, Adobe Stock
Dans le syndrome 47,XYY, aussi appelé syndrome de Jacob ou syndrome du double Y, la présence d’un chromosome Y apparaît en trop. © Ali, Adobe Stock

Quels sont les signes cliniques du syndrome ?

Concernant l'apparence physique, il y a peu de signes. Il a été observé que ces hommes sont en général plus grands que la moyenne. Une dysmorphie faciale a été décrite : des oreilles basses, une région malaire légèrement plate, un hypertélorisme (écartement excessif des orbites). Ces personnes ont souvent une tête plus grosse que la moyenne (macrocéphalie). Ils peuvent aussi souffrir de clinodactylie (déformation latérale d'un doigt). 

Concernant les troubles mentaux et psychiques, ils peuvent être plus sévères. Les patients atteints du syndrome de Jacob ont un QI un peu inférieur aux autres membres de leur famille. Ils peuvent souffrir de difficultés de comportement, d'apprentissage, d'interaction sociale et de communication (troubles du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, troubles du spectre autistique)