Une équipe de chercheurs de Grande-Bretagne, des États-Unis et d'Espagne a découvert un gène qui, après mutation, déclenche la maladie de Parkinson dans certaines familles. Cette étape pourrait ouvrir de nouvelles possibilités dans la recherche sur cette maladie.
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Si la maladie de Parkinsonmaladie de Parkinson n'est habituellement pas héréditairehéréditaire, cette découverte pourrait toutefois faire avancer la lutte contre la forme plus commune de la maladie. Dans le passé, en effet, l'étude de formes familiales rares d'une maladie a souvent permis de mieux comprendre le fonctionnement de la forme plus commune de celle-ci.

Cette étude a été réalisée par Andrew Singleton de l'Institut national américain du vieillissement, Jordi Perez-Tur de l'Institut de biomédecine de ValenceValence, et Nick Wood de l'Institut de neurologieneurologie de Londres.

Pour isoler ce gènegène, l'équipe a étudié cinq familles de la région basque, en Espagne, et une autre de Grande-Bretagne, toutes ayant une histoire familiale de la maladie de Parkinson. Les chercheurs ont découvert une région du chromosomechromosome 12 commune à tous les membres des familles basques, et ont systématiquement examiné chaque gène afin de déceler les mutations susceptibles de déclencher la maladie. Ils ont ainsi recensé deux mutations dans un seul gène, l'une liée à la maladie de Parkinson chez les familles basques, et l'autre associée à la maladie dans le cas de la famille britannique.

"La découverte de ce groupe de familles basques touchées par la maladie nous a permis de restreindre l'étendue de la région génétiquegénétique qui nous intéressait", a expliqué le Dr Singleton.

Le gène identifié au cours de cette étude - PARK8 - encode une protéineprotéine que les chercheurs ont baptisée "dardarin", du basque "dardara", ce qui signifie tremblement, soit l'un des principaux symptômessymptômes de la maladie de Parkinson. Maintenant qu'ils ont identifié ce gène au sein d'une population dite "fondatrice", à savoir les Basques, les chercheurs espèrent que les prochaines études pourront isoler d'autres gènes qui interagissent avec celui-ci, et évalueront leur fonction dans la maladie auprès de populations génétiquement plus diversifiées.

Le Dr Singleton a annoncé que d'autres équipes tentaient d'isoler les gènes potentiellement impliqués dans la maladie et, selon lui, certains découvriront des mutations génétiques auprès de patients atteints de la forme plus commune de la maladie et auprès de ceux ayant un antécédent familial de la maladie.

Le Dr Singleton a conclu en reconnaissant le rôle de la coopération internationale dans cette découverte: "Ce fut une véritable collaboration et nous n'aurions pas pu y parvenir en travaillant chacun de notre côté."