Une mutation génétique rare fait disparaître les ongles, partiellement ou en totalité, des personnes touchées. © naowarat, Adobe Stock
Santé

Patient Bizarre : une maladie étrange qui fait disparaitre les ongles des mains et des pieds

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Aujourd'hui dans Patient Bizarre, le cas rarissisme et étrange d'un bébé né sans ongle de pied !

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[EN VIDÉO] La coqueluche, une maladie encore trop souvent mortelle  La coqueluche fait partie des maladies les plus difficiles à éliminer. Elle peut devenir mortelle dans certains cas, si elle infecte des personnes fragiles comme les nourrissons et les séniors. L’Institut Pasteur travaille donc au quotidien pour trouver des solutions qui enraieraient la maladie. Nicole Guiso, responsable du Centre national de référence de la coqueluche et autres bordetelloses, nous en parle au cours de cette interview. 

Une femme de 44 ans met au monde un bébé de près de 4 kilos par césarienne dans une maternité anglaise. Sa grossesse s'est déroulée sans encombre et le bébé semble en bonne santé. Mais les médecins remarquent rapidement que quelque chose cloche sur les mains et les pieds du nourrisson. En effet, tous ses orteils sont dépourvus d'ongle et sont plus petits que la normal. Et sur les mains, il lui manque l'ongle du petit doigt de la main droite et celui de l'annulaire de la main gauche. Sur les doigts où l'ongle est présent, il ne présente aucune anomalie.

L'anonychie présenté par le nourrisson. © The Journal of Hand Surgery

Quand il y a de la peau à la place des ongles

Ce nourrisson est atteint d'une maladie rare, très rare même -- seulement une vingtaine de cas sont décrits dans la littérature scientifique -- qui prive, partiellement ou en totalité, les personnes touchées de leurs ongles sur les pieds et les mains. L'absence d'ongles est appelée anonychie et, dans le cas présenté ici, est d'origine génétique selon toute vraisemblance mais les parents n'ont pas souhaité faire les tests génétiques pour le confirmer. La maladie est plus fréquente si les deux parents sont de la même famille, ce qui n'est pas le cas ici.

En effet, l'anonychie congénitale est liée à la présence d'une mutation dans le gène rspo4 situé sur le chromosome 20. La protéine codée par ce gène sert de signal dans de nombreuses voies de signalisation. Il semble que cette mutation se transmette par voie autosomale récessive, c'est-à-dire qu'une seule copie du gène muté est suffisante pour induire les symptômes. Il existe aussi des formes dominantes, où les deux copies du gène sont touchées, et dans lesquelles tous les ongles des mains et des pieds sont absents. L'anonychie peut aussi être l'un des symptômes de maladies plus complexes ou peut apparaître après une infection, un traumatisme, ou une maladie de peau, symptômes qui n'ont pas d'origine génétique. L'anonychie congénitale ne provoque pas d'autres problèmes de santé outre l'absence d'ongles que peut pallier la pose de faux-ongles

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