Certains hommes portent un chromosome sexuel supplémentaire favorisant ainsi l'apparition de certaines maladies selon une étude récente. © Phonlamaiphoto, Adobe Stock
Santé

Un homme sur 500 porte un chromosome sexuel en plus

ActualitéClassé sous :génétique , chromosome , anomalie chromosomique

[EN VIDÉO] Combien pèsent tous les chromosomes humains ?  Chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Des chercheurs ont mesuré pour la première fois leur masse. 

Les chromosomes XX ou XY définissent le sexe d'un individu, mais chez une part non négligeable des hommes, il arrive qu'il y en ait un en trop. Les personnes XXY ou XYY seraient alors sujettes à différents problèmes de santé comme l'indique une étude récente menée à l'université de Cambridge. 

Le patrimoine génétique de l'être humain est condensé en 23 paires de chromosomes, dont une est responsable du sexe : XX pour les femmes et XY pour les hommes. Mais, selon les chercheurs de l'université de Cambridge, une part non négligeable des hommes présente une anomalie chromosomique.

En effet, après avoir analysé des données médicales issues de la BioBank UK, ils ont montré qu'environ un homme sur 500 possède un chromosome sexuel, X ou Y en plus ! Ces hommes concernés n'ont donc pas 46 chromosomes mais 47 avec une signature sexuelle XXY ou XYY. Sans réaliser un caryotype, cette anomalie passe souvent inaperçue. Seuls 23 % des hommes 47XXY participant à cette étude connaissaient son existence, et 0,7 % pour les 47XYY. Pourtant, les scientifiques de Cambridge ont montré que ce chromosome surnuméraire pouvait favoriser certains problèmes de santé.

Un caryotype humain normal avec ces 22 autosomes et sa paire de gonosome, ici XY. © DR

Un chromosome sexuel en plus favorise l'apparition de certaines maladies

Les hommes 47XXY peuvent être parfois diagnostiqués durant la puberté. En effet, cette anomalie est connue sous le nom de syndrome de Klinefelter et tend à retarder la puberté chez les adolescents et à provoquer des problèmes d'infertilité chez les adultes. Les hommes 47XYY sont souvent plus grands que la moyenne, mais au-delà de cela, rien ne présume de l'existence de l'anomalie chez eux.

« Même si un nombre important d'hommes porte un chromosome sexuel supplémentaire, très peu d'entre eux sont susceptibles d'en être conscients. Ce chromosome supplémentaire signifie qu'ils ont des risques considérablement plus élevés d'un certain nombre de maladies métaboliques, vasculaires et respiratoires courantes -- des maladies qui peuvent être évitables », explique Yajie Zhao, premier auteur de l'étude.

En faisant le lien entre leur particularité chromosomique et les problèmes de santé que les 356 hommes, âgés de 40 à 70 ans, ont développé durant le suivi, les scientifiques ont pu mettre en lumière que les phénotypes XXY et XYY augmentent le risque de diabète de type 2, d'embolie pulmonaire, et de maladie pulmonaire obstructive chronique appelée aussi MPOC. Un test génétique peut permettre d'identifier l'anomalie « assez facilement » constate Ken Ong, scientifique dans la même équipe de recherche. Cela pourrait devenir un facteur de risque à prendre en compte dans le suivi médical des patients concernés. 

Abonnez-vous à la lettre d'information La quotidienne : nos dernières actualités du jour. Toutes nos lettres d’information

!

Merci pour votre inscription.
Heureux de vous compter parmi nos lecteurs !