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Un grand nombre de processus existent pour contrôler le bon fonctionnement de toute la chaîne de l'expression des gènesgènes, de la réplicationréplication, à la synthèse de protéinesprotéines, en passant par la transcriptiontranscription.
La cellule est dotée de nombreux systèmes de contrôle, à la fois pour traquer la survenue de mutations qui modifieraient l'information stockée dans l'ADNADN, et pour réguler l'expression des gènes. Elle s'assure ainsi la production de protéines actives en quantités voulues et au moment opportun par un ajustement précis de l'activité des ribosomesribosomes et de la synthèse protéique dans son ensemble.
De dangereuses mutations
En amont, une batterie de protéines a pour rôle de détecter et de corriger toute modification de l'ADN qui pourrait être due, par exemple, à une exposition au rayonnement ultraviolet ou à certains composés chimiques. D'autres sont chargées de minimiser les erreurs lors de la duplication de l'ADN, de sa transcription en ARNARN et de la traduction en protéine.
Si certaines mutations de l'ADN ou erreurs de transcription/traduction sont sans conséquence, d'autres conduisent à la production de protéines inactives et peuvent générer un défaut partiel du fonctionnement de la cellule. Une simple mutation peut aller jusqu'à provoquer la perte de contrôle de l'expression d'un gène ou d'un groupe de gènes, et, dans une situation extrême, le déclenchement de la prolifération cellulaire et l'apparition d'un cancer. Les réseaux de surveillance et de régulation sont donc primordiaux pour assurer le cours normal de la vie cellulaire.
Comprendre pour mieux soigner
Comme l'illustre cet aperçu de la vie du gène, les retombées du séquençageséquençage du génomegénome humain vont bien au-delà de la simple prouesse technologique. Elles apportent aux scientifiques de nouvelles clés pour comprendre le fonctionnement d'une cellule, voire d'un organisme dans son ensemble, l'impact des mutations de l'ADN et l'apparition de maladies génétiques.
En outre, elles fournissent de nouveaux moyens d'action à travers, par exemple, la thérapie géniquethérapie génique qui vise à rétablir une information correcte dans une cellule défectueuse. Les perspectives d'applications biotechnologiques et thérapeutiques sont larges, les questions éthiques tout aussi nombreuses, cette formidable masse de données nous éclaire chaque jour d'avantage sur la nature de notre patrimoine génétique.
par Claude Sauter
le 12 octobre 2011
