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    Les maladies génétiquesmaladies génétiques sont toutes dues à une modification de la séquence initiale d'un gènegène (ou mutation). Il existe plusieurs catégories de mutation: Les mutations "larges" qui peuvent toucher de très grandes régions des chromosomeschromosomes (délétionsdélétions, insertions, inversions), et des mutations "ponctuelles" qui ne modifient qu'un seul nucléotidenucléotide. Ces dernières peuvent modifier la composition en acide aminéacide aminé d'une protéineprotéine (mutations faux-sens), ou interrompre prématurément la synthèse protéique (mutations non-sens) en faisant apparaître un codoncodon stop au milieu d'un gène. L'apparition d'un codon stop dans un gène est souvent un événement délétère pour la cellule. Ainsi 18% des mutations touchant le gène DYS et causant la dystrophie musculaire de Duchennedystrophie musculaire de Duchenne, aussi appelée myopathie de Duchenne (maladie neuromusculaire touchant 1 garçon sur 3500), sont des mutations non-sens. Une proportion importante des cancerscancers est aussi due à l'apparition d'une mutation non-sens, ainsi 10 % des mutations inactivant le gène de la p53p53 (gène suppresseur de tumeursuppresseur de tumeur) sont des mutations non-sens, et ce gène est retrouvé muté dans plus de 50 % des cancers humains. De même, près de 30 % des mutations inactivant le gène APC (gène suppresseur de tumeur du colon, retrouvé muté dans 80% des cancers du colon), sont des mutations non-sens. Dix huit pour cent des mutations identifiées dans le gènes BRCA1 et 12% dans le gène BRCA2 sont des mutations non-sens (15). Or ces deux gènes sont retrouvés mutés dans une grande majorité des cancers héréditaires du sein. En plus des différents cancers, ce sont plus de 200 maladies génétique différentes qui sont attribuées à l'apparition d'un codon non-sens.

    A la lecture de ces chiffres on constate immédiatement que, s'il était possible de reprogrammer le ribosomeribosome afin qu'il ne s'arrête pas aux codons stop apparus prématurément dans le gène, alors on pourrait soigner un grand nombre de maladies actuellement incurables en rétablissant la synthèse d'une protéine active.