Phänotyp – Was ist das? Eine Definition

Der Phänotyp beschreibt die Gesamtheit der beobachtbaren Merkmale eines Individuums. Er hängt von der Genexpression (Genotyp) und der Umwelt ab. Beispielsweise kann die Tatsache, dass jemand an Typ-2-Diabetes leidet, sowohl mit einer genetischen Veranlagung als auch mit schlechten Ernährungsgewohnheiten zusammenhängen.

Auch epigenetische Veränderungen können einen Phänotyp verändern. Die Epigenetik ist ein Prozess, der erklärt, wie Umweltfaktoren (Ernährung, Rauchen, Stress …) die Genexpression und damit den Phänotyp beeinflussen.

Phänotyp und Genotyp

Gene existieren in verschiedenen Versionen, die als Allele bezeichnet werden. Da jeder Mensch zwei Chromosomen in einem Paar besitzt (ein väterliches und ein mütterliches Chromosom), hängt der Phänotyp des Menschen von der Ausprägung der beiden Allele ab:

• Wenn ein Allel dominant und das andere rezessiv ist, wird das phänotypische Merkmal das des dominanten Allels sein. Beispielsweise ist das mutierte Allel, das für die Mukoviszidose verantwortlich ist, rezessiv. Viele Menschen sind „gesunde Träger“ der Krankheit, da das Vorhandensein des normalen dominanten Allels bewirkt, dass sie die Krankheit nicht entwickeln. Erst, wenn ein Mensch zwei rezessive Allele hat, bricht die Krankheit aus. Es gibt auch Krankheiten, die mit einem dominant mutierten Allel zusammenhängen: Chorea Huntington ist z. B. eine autosomal-dominante Krankheit. Es genügt ein mutiertes Huntingtin-Allel, um den Phänotyp der Krankheit zu entwickeln.
• Beide Allele können kodominant sein und sich beide ausprägen. Bei den Blutgruppen sind beispielsweise die Allele A und B kodominant. Wenn eine Person die Allele A und B trägt, hat sie Blutgruppe AB, da beide Allele exprimiert werden.

Urhebender Autor: Redaktion Futura