Einer von 500 Männern trägt ein zusätzliches Geschlechtschromosom

Die Chromosomen XX oder XY bestimmen das Geschlecht eines Menschen, aber bei einem nicht unerheblichen Teil der Männer kommt es vor, dass sie ein Chromosom zu viel haben. XXY- oder XYY-Menschen sind dann anfällig für verschiedene Gesundheitsprobleme, wie eine aktuelle Studie der Universität Cambridge zeigt.

Das Erbgut des Menschen ist in 23 Chromosomenpaaren verdichtet, von denen eines für das Geschlecht verantwortlich ist: XX für Frauen und XY für Männer. Laut Forschern der Universität Cambridge weist jedoch ein nicht unerheblicher Teil der Männer eine Chromosomenanomalie auf.

Tatsächlich haben sie nach der Analyse medizinischer Daten aus der BioBank UK gezeigt, dass etwa einer von 500 Männern ein Geschlechtschromosom, X oder Y, zusätzlich besitzt! Diese betroffenen Männer haben also nicht 46, sondern 47 Chromosomen mit einer XXY- oder XYY-Geschlechtssignatur. Ohne die Durchführung eines Karyogramms bleibt diese Anomalie oft unbemerkt. Nur 23 Prozent der 47XXY-Männer, die an der Studie teilnahmen, wussten von ihrer Existenz, bei den 47XYY-Männern waren es 0,7 Prozent. Dennoch haben die Wissenschaftler aus Cambridge gezeigt, dass dieses überzählige Chromosom bestimmte Gesundheitsprobleme begünstigen kann.

Ein zusätzliches Geschlechtschromosom begünstigt das Auftreten bestimmter Krankheiten

Bei 47XXY-Männern kann die Diagnose manchmal während der Pubertät gestellt werden. Diese Anomalie ist nämlich als Klinefelter-Syndrom bekannt und neigt dazu, die Pubertät bei Jugendlichen zu verzögern und bei Erwachsenen zu Unfruchtbarkeitsproblemen zu führen. 47XYY-Männer sind oft größer als der Durchschnitt, aber darüber hinaus gibt es keine Hinweise darauf, dass die Anomalie bei ihnen vorliegt.

„Obwohl eine beträchtliche Anzahl von Männern ein zusätzliches Geschlechtschromosom trägt, dürften sich nur sehr wenige von ihnen dessen bewusst sein. Dieses zusätzliche Chromosom bedeutet, dass sie ein erheblich höheres Risiko für eine Reihe von häufigen Stoffwechsel-, Gefäß- und Atemwegserkrankungen haben. Krankheiten, die vermeidbar sind“, erklärt Yajie Zhao, Erstautorin der Studie.

Indem sie ihre chromosomale Besonderheit mit den Gesundheitsproblemen in Verbindung brachten, die die 356 Männer im Alter von 40 bis 70 Jahren während der Nachuntersuchung entwickelten, konnten die Wissenschaftler herausstellen, dass die Phänotypen XXY und XYY das Risiko für Typ-2-Diabetes, Lungenembolie und chronisch obstruktive Lungenerkrankung, auch COPD genannt, erhöhen. Ein Gentest kann die Anomalie „relativ einfach“ identifizieren, sagt Ken Ong, Wissenschaftler im selben Forschungsteam. Dies könnte zu einem Risikofaktor werden, der bei der medizinischen Betreuung der betroffenen Patienten berücksichtigt werden sollte.

Urhebender Autor: Julie Kern