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Un individu est dit homozygote (de homohomo, qui signifie même et zygote, qui signifie œuf) s'il partage deux allèles identiques du même gène sur le même chromosome. Si, à l'inverse les deux allèles sont différents, il est hétérozygote. On parle aussi d'hémizygote lorsqu'il manque l'un des deux allèles, ou de nullizygote quand il manque les deux allèles. Par définition, l'homozygotie et l'hétérozygotie ne peuvent s'appliquer qu'à des cellules diploïdesdiploïdes -- ce qui concerne la plupart des animaux et des plantes.
Le terme est souvent employé pour qualifier des jumeaux : ceux qui naissent d'un même ovuleovule fécondé qui s'est divisé (vrais jumeaux)) sont homozygotes, ceux qui naissent de deux ovules différents (faux jumeaux) sont hétérozygotes puisqu'ils ne possèdent pas le même patrimoine génétiquegénétique.
Homozygote, hétérozygote & récessif/dominant. © Matthieu Dupuy, Tutorat Santé Bordeaux
Homozygote, gènes récessifs et dominants
Chacun de nos gènes existe en deux exemplaires dans une paire de chromosomes : l'un provient de la mère, et l'autre provient du père. La version d'un gène (son code génétiquecode génétique) est appelée allèle. Ces allèles peuvent être soit récessifsrécessifs (notés en p minuscule), soit dominants (notés en P majuscule). Si l'allèle est récessif, il faut deux versions identiques pour qu'il s'exprime (pppp ou PP). S'il est dominant, il suffit qu'il soit présent sur un seul des chromosomes pour qu'il induise un effet sur le phénotypephénotype (pP ou Pp).
Les individus avec un génotypegénotype homozygote ont donc plus de chances de voir s'exprimer une mutation délétère. Les individus hétérozygotes peuvent en revanche être porteurs sains d'une mutation, qu'ils peuvent éventuellement transmettre à leurs enfants mais qui ne va pas s'exprimer chez eux. L'hypercholestérolémiehypercholestérolémie familiale est, par exemple, une maladie héréditairemaladie héréditaire dominante, tandis que la mucoviscidosemucoviscidose ou la drépanocytosedrépanocytose sont des maladies récessives.
Avantage et inconvénient de l'homozygotie
Une population fortement homozygote pour beaucoup de ses gènes (ce qui résulte généralement d'une forte consanguinité) présente plusieurs désavantages :
- elle est plus susceptible de souffrir de maladies génétiques ;
- elle aboutit à une perte de diversité génétique et donc à une plus faible faculté d'adaptation.
En revanche, l'homozygote peut présenter des avantages, notamment pour obtenir des lignées identiques de plantes ou d'animaux partageant une caractéristique recherchée : souris de laboratoiresouris de laboratoire, animaux d'élevage, plantes à fleur, variétés de bléblé plus productives, etc.