Santé

Surdité et cécité : aux sources des maladies des sens

Dossier - Les mystères du cerveau
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Conscience, intelligence, usage du langage, mémoire, émotions, les facultés donnant à l'Homme sa spécificité, unique dans la biosphère, dépendent d'un singulier système, le cerveau sans aucun doute le plus complexe produit par l'évolution du vivant.

  
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Si nous entendons et voyons, c'est que notre cerveau possède des neurones spécialisés dans l'oreille interne et dans l'oeil. Comprendre les causes du dysfonctionnement de ces cellules est l'objet de deux réseaux de recherches. L'un s'attaque à la surdité congénitale et l'autre à la cécité liée au vieillissement.

La cécité fait partie des conséquences du vieillissement. © drummp2-Flickr nd 30

Inné ou acquis ? Cette opposition éternelle s'applique bien aux grandes maladies du système nerveux central. Produit de l'évolution, notre cerveau est construit par un ensemble de gènes qui vont en déterminer de nombreuses propriétés. Soumise aux lois du déterminisme génétique, cette construction n'échappe pas pour autant à l'influence de l'environnement extérieur (nourriture, stimulations sensorielles, relations affectives, etc.), qui est particulièrement importante pour la cochlée de l'oreille interne et la rétine, structures nerveuses chargées de collecter les informations sensorielles. Comment, dès lors, démêler le génétique de l'environnemental dans l'apparition de ces maladies ?

Soulager la surdité

Près d'un enfant sur 1.000 naît sourd et cette déficience est, dans 80 % des cas, d'origine génétique. Une centaine de gènes seraient impliqués. Coordonné par Christine Petit (Institut Pasteur, Paris), un réseau associant des équipes françaises, espagnoles, britanniques et israéliennes s'efforce de tirer le meilleur parti de la connaissance de ces gènes. Le premier objectif est de permettre le diagnostic moléculaire. « Nous cherchons à améliorer le conseil génétique aux parents entendants qui ont un enfant sourd et souhaitent connaître le risque de récurrence de l'atteinte auditive chez les enfants à venir. Mais notre grand défi reste le développement de nouvelles thérapies », explique Christine Petit. C'est dans ce but que le réseau souhaite poursuivre, notamment, des travaux à partir de recherches sur des animaux transgéniques. Une autre piste suivie par ce projet est l'étude du rôle des gènes responsables de surdité congénitale dans les déficiences auditives de l'adulte. Exposés à un même niveau de bruits, nous pourrions, en effet, perdre l'audition plus ou moins vite en fonction de notre patrimoine génétique.

Les neurones spécialisés dans l'audition peuvent être défectueux, c'est la surdité. © DP

Les dégénérescences maculaires

Si ces chercheurs partent d'une étude génétique pour s'étendre ensuite aux aspects environnementaux, le réseau Préventions des handicaps visuels dans la population européenne âgée, coordonné par l'épidémiologue Astrid Fletcher (London School of Hygiene and Tropical Medicine), suit une démarche inverse. « Il s'agit de traquer les facteurs circonstanciels qui pourraient contribuer à la dégénérescence maculaire, cette lésion progressive de la région la plus sensible de la rétine - la macula. Fréquente après 65 ans, cette dégradation se manifeste notamment par des troubles de la lecture, très handicapants chez des personnes dont c'est souvent le loisir préféré », fait remarquer Astrid Fletcher.

Une étude est lancée sur un échantillon représentatif de personnes âgées vivant en Grande-Bretagne, Norvège, France, Estonie, Grèce, Italie, Espagne et Pays-Bas. Comprenant un examen oculaire ainsi qu'un questionnaire portant sur les maladies associées (notamment le diabète) et les facteurs de risque (par exemple l'exposition aux ultraviolets), elle devrait déboucher sur une liste de recommandations préventives.

Mais la génétique n'est jamais loin : des échantillons sanguins des patients seront également prélevés pour une recherche ultérieure sur des causalités géniques.