Santé

Maladie du cri du chat

DéfinitionClassé sous :médecine , maladie génétique , chromosome 5
 
La maladie du cri du chat tire son nom des pleurs particuliers du bébé atteint, qui ressemblent à des miaulements. © Azfar Ahmad, Flickr, cc by nc nd 2.0

La maladie du cri du chat est une maladie génétique due à une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5. Elle porte son nom en référence aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent fortement à des miaulements de chat du fait d'une anomalie du larynx. Elle s'accompagne d'autres symptômes, comme une microcéphalie à l'origine d'un retard mental, et de caractéristiques faciales particulières, un épicanthus (repli vertical de la peau de la paupière) ou une arête nasale large par exemple. Son incidence est rare : entre une naissance sur 15.000 et une naissance sur 50.000.

Causes de la maladie du cri du chat

Décrite pour la première fois en 1963 par le médecin français Jérôme Lejeune, la maladie du cri du chat apparaît à la suite d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, après un accident génétique non héréditaire ou en conséquence d'un remaniement chromosomique. Une région critique a été identifiée, et trois gènes en particulier. Le retard mental pourrait provenir de l'absence des gènes Semaf (sémaphorine F) et Ctnnd2 (d-caténine), tous deux impliqués dans le développement du cerveau. La délétion du gène Htert (télomérase réverse transcriptase) contribuerait aux altérations phénotypiques constatées.

Traitement de la maladie du cri du chat

Il n'existe pour l'heure aucun traitement curatif du syndrome du cri du chat. Seuls des traitements symptomatiques sont proposés. La prise en charge éducative des patients améliore sensiblement le pronostic.