Santé

Exon

DéfinitionClassé sous :génétique

Fragment de gène dont la séquence d'ADN, après transcription se retrouve dans les ARNm maturés. Cette partie du gène est le plus souvent codante.

Pour fabriquer une protéine, le gène délivre à la cellule un code de fabrication, composé en partie de « briques » appelées exons, lesquels doivent être assemblés bout à bout. Dans le cas de maladies génétiques, ce code est erroné (il y a une anomalie sur un ou plusieurs exons) et la cellule empêchée de produire la protéine. Le saut d'exon a pour but de supprimer la partie du code comportant l'erreur afin de rétablir le cadre de lecture et de permettre à la cellule de synthétiser la protéine manquante.

Cela vous intéressera aussi