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Nouvelles perspectives dans la détection de la trisomie 21

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Une méthode de diagnostic précoce du Syndrome de Down (ou trisomie 21), récente et encore peu usitée, pourrait connaître une plus large diffusion grâce à une étude parue dans le New England Journal of Medicine.

Crédits : INSERM CHROMOSOME HUMAIN 46 XY (H) EN BANDES R. TRISOMIE 21 PAR TRANSLOCATION 14-21.

Menée auprès de 8200 femmes sous la direction de Ronald Wapner, du Drexel University College of Medicine (Philadelphie), cette étude a permis d'associer un taux de réussite de 85% à la technique non-invasive dite "du premier trimestre" car réalisable dès la 11eme semaine de grossesse, contre 65% à l'analyse sanguine traditionnellement proposée un mois plus tard.

Le test en question, qui dure environ 20 minutes, nécessite une prise de sang maternel pour la recherche d'une protéine et d'une hormone particulières, ainsi que la mesure par ultrasons de l'épaisseur d'une zone située à l'arrière du cou du foetus.
Les résultats obtenus sont ensuite traités par informatique et combinés à d'autres facteurs comme l'âge de la mère pour calculer un risque de trisomie 21.
Si ce dernier est supérieur à une chance sur 270, des examens plus définitifs mais plus agressifs (amniocentèse ou choriocentèse) sont recommandés.

A l'heure actuelle, seul une cinquantaine d'hôpitaux et de cliniques privées aux Etats-Unis proposent ce genre de procédé.
Mais avant toute utilisation systématique, comme le souhaiteraient les auteurs de l'étude, un travail de standardisation devra être conduit ; les ultrasons restent en effet délicats à manipuler et requièrent un apprentissage approfondi.