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La mucoviscidose : 1 enfant sur 2000 en est atteint

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Aujourd'hui sont les virades de l'espoir, la journée de la mucoviscidose.
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente avec une incidence de 1 enfant malade sur 2000/3000 naissances. Ainsi chaque année entre 500 et 800 enfants naissent atteints de cette affection. L'identification du gène altéré chez les enfants malades (CFTR) a ouvert la voie à la mise au point de nouveaux traitements (antiprotéases), en attendant un traitement de thérapie génique efficace.

Scanners thoraciques : En haut, mucoviscidose (bronches dilatées, plus ou moins obstruées par les sécrétions (anneaux et taches blanches) ; à comparer avec un scanner normal (en bas) où ne sont visibles que quelques ombres vasculaires. Crédits : Serv

La mucoviscidose est caractérisée par un épaississement anormal du mucus au niveau des bronches et du tube digestif. Cet épaississement empêche l'écoulement normal du mucus, créant ainsi les conditions d'une infection des bronches. Le foie et le pancréas sont eux aussi touchés de manière très précoce, puisque les lésions sont observables avant même la naissance, alors que les poumons ne présentent généralement pas de lésion la naissance.

Bien que variable, l'apparition des premiers symptômes se produit avant 2 ans dans 94 % des cas. Les premiers symptômes sont assez généraux, comme une toux, accompagnée de bronchites infectieuses et/ou asthmatiformes, ainsi que des diarrhées aiguës indiquant l'absence de fonctionnement du suc pancréatique. Les signes cliniques ainsi que les pathologies augmentent avec l'âge.

Trois germes pathogènes sont fréquemment responsables de l'infection des bronches, Staphilococcus aureus (staphylocoque doré), Haemophilus influenzae, et Pseudomonas aeruginosa. Une surinfection virale est aussi possible.

Le diagnostique et le dépistage

Le diagnostique peut être effectué dès la naissance grâce au dosage de l'albumine dans le méconium. La présence d'albumine est la conséquence d'une insuffisance pancréatique, qui empêche le foetus de digérer le liquide amniotique.
Un dosage de la trypsine dans le sang est possible au 5ème jour après la naissance.
Cependant ce test n'est pas pratiqué systématiquement car il ne permet de détecter que 90 % des cas de mucoviscidose.

Il est aussi possible d'effectuer un dosage du chlore partir de la sueur. La sueur contient normalement aux alentours de 40mmol/L de chlore, à partir de 60 on estime l'enfant malade.
Ce test doit être effectué avec soin par un laboratoire spécialisé, et donner au moins deux fois des résultats positifs. En cas de résultat positif, d'autres tests ainsi que des preuves fonctionnelles sont réalisés.

Un diagnostique anténatal est lui aussi possible grâce aux techniques de biologie moléculaire et de génétique. Un diagnostique précoce est essentiel car il permet une prise en charge la plus rapide possible de l'enfant, afin de limiter autant que possible les troubles respiratoires associés à la maladie. En effet si durant les premiers mois de la vie ce sont les coliques qui prédominent, ce sont les complications pulmonaires qui prédominent plus tard, avec une insuffisance pulmonaire chronique.

Une maladie génétique autosomale

Cette maladie n'est pas contagieuse, c'est l'inactivation d'un gène impliqué dans le transport du chlore au travers de la membrane cellulaire qui est responsable de l'apparition de la maladie.
Chez l'homme, ce gène est situé sur le bras long du chromosome 7. Ce gène est très grand puisqu'il est constitué de 250 kilo-bases.
Plus de 800 mutations de ce gène ont été identifiées, mais dans 75 % des cas de mucoviscidose c'est exactement la même mutation qui est présente.

Cette mutation consiste en la délétion d'un seul acide aminé (sur 1480). On estime 2 millions le nombre de porteurs sains (c'est dire de personne possédant un seul des deux gènes mutés) en France, soit prêt d'un adulte sur vingt.

Les traitements

Il n'existe pas de traitement curatif, cependant alors que l'espérance de vie était de quelques mois en 1936, elle est maintenant supérieure à 30 ans dans des centres spécialisés, grâce aux traitements mis en oeuvre.

Le but premier est d'améliorer la respiration, ceci est réalisé grâce à de la kinésithérapie respiratoire réalisée plusieurs fois par jour afin d'éviter l'encombrement des bronches.
Le traitement des infections respiratoires repose tout d'abord sur la vaccination (coqueluche, grippe, rougeole, tuberculose), mais aussi sur le traitement antibiotique précédé par des antibiogrammes réguliers, permettant de déterminer les germes responsables.
Les médecins recommandent aussi la pratique régulière d'un sport.

Ceci s'accompagne de la mise en place d'un régime alimentaire spécifique afin d'éviter le déficit de croissance chez l'enfant malade. Ce régime sera riche en protides et en calories avec ajout de vitamines de fer, de sélénium et de zinc. Les matières grasses crues ou cuites d'origines animales et végétales (sauf tournesol) sont aussi supprimées.

Le futur

La greffe pulmonaire peut être réalisée dans certains cas, cependant il demeure de grandes incertitudes sur les bénéfices à long terme. La thérapie génique à fait naître de grands espoirs, notamment celui de pouvoir remplacer le gène défectueux par un gène fonctionnel, et ainsi de guérir définitivement la maladie. Des essais chez l'homme ont d'ailleurs été réalisés, mais il est encore prématuré de pouvoir envisager l'utilisation de cette technique, notamment pour des raisons de sécurité.

Cependant ce n'est pas la seule voie de recherche poursuivie. Les chercheurs essaient aussi de provoquer le passage du chlore par des voies alternatives.