Six patients atteints d'une maladie congénitale qui les a rendus aveugles, ont été traités par deux équipes différentes, l'une américaine et l'autre britannique, à l'aide d'une thérapie génique. Chez quatre d'entre eux, la vision s'est faiblement mais significativement améliorée.

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    Images de rétine des trois patients britanniques avant l'intervention, pendant et après. Le patient 3 est le seul à avoir bénéficié d'une amélioration de la vue © James W.B. Bainbridge et al., The new england journal of medicine

    Images de rétine des trois patients britanniques avant l'intervention, pendant et après. Le patient 3 est le seul à avoir bénéficié d'une amélioration de la vue © James W.B. Bainbridge et al., The new england journal of medicine

    C'est un succès très modeste mais qui montre que la voie de la thérapie génique est prometteuse. Difficile à mettre en œuvre, elle consiste à intervenir sur le génome de certaines cellules pour ajouter un ou plusieurs gènes dont la version originale manque ou est défaillante. Des maladies génétiques, c'est-à-dire congénitales, entrent ainsi dans le champ de la médecine. Mais il y a loin de la possibilité théorique à la concrétisation, et des années d'effort ont apporté peu de progrès...

    Deux équipes indépendantes, l'une américaine (Scheie Eye Institute, Université de Pennsylvanie) et l'autre britannique (Institute of Ophthalmology, University College, Londres), se sont attaquées à l'amaurose congénitale de Leber (LCA en anglais). Cette affection, rare, rend aveugle à la naissance ou provoque une malvoyance qui évolue durant l'enfance jusqu'à la cécité totale. On sait que l'une des formes de cette maladie (LCA 2) est due à la déficience d'un gène (RPE65), qui porteporte le code d'une protéine servant de pigment dans la rétinerétine.

    Amélioration sensible

    Les deux équipes ont traité chacune trois jeunes patients, tous atteints de LCA 2. Dans les deux cas, les médecins ont glissé le gène RPE 65 dans un virusvirus (un adénovirusadénovirus). Utilisé comme vecteur, il a été introduit par injection dans la rétine lors d'une intervention chirurgicale. En France, une technique identique avait été expérimentée avec succès chez le chienchien par une équipe de l'Inserm, pour la même affection.

    Aucune complication n'a été observée au niveau de la rétine, sauf chez l'un des patients américains (au niveau de la maculamacula), mais elle a pu être guérie. Durant les semaines qui ont suivi l'opération, les trois patients américains et l'un des patients britanniques ont recouvré sinon la vue du moins des sensations visuelles. Ils perçoivent désormais des ombres et des zones lumineuses. L'un d'entre eux parvient à éviter des obstacles. Les résultats détaillés sont publiés dans deux articles de la revue The new england journal of medicine, et téléchargeables dans leur version intégrale (voir les liens au bas de l'article).

    Les scientifiques des deux équipes se disent fortement encouragés à poursuivre leurs expérimentations...