Le père biologique de l'enfant est le frère jumeau disparu. L'énigme génétique a trouvé une explication rationnelle. © Yves Merckx, Flickr, CC by-nc-nd 2.0

Santé

Bizarrerie génétique : le père biologique du bébé n'est jamais né

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Un test de paternité aux États-Unis a révélé qu'un enfant né par fécondation in vitro n'était pas le fils biologique de son « père » supposé, pourtant le seul à avoir donné ses spermatozoïdes. Explication : cet homme est une chimère ; au stade embryonnaire, il aurait fusionné avec un jumeau et produirait des spermatozoïdes de son « jumeau fantôme ».

C'est un cas exceptionnel qui a été présenté lors de l'International Symposium on Human Identification à Grapevine aux États-Unis, en octobre dernier : suite à des tests génétiques, un homme a découvert qu'il n'est pas le père biologique de son fils et que le vrai père est un frère jumeau fantôme.

Cet homme de Washington a suivi avec sa compagne un parcours de procréation médicalement assistée qui leur a permis d'avoir un fils. Mais l'enfant avait un groupe sanguin particulier : AB. Or les deux parents étaient de groupe A. Ils ont donc fait des tests de paternité qui ont montré que l'homme n'était pas le père biologique de l'enfant avec qui il partageait seulement 10 % de l'ADN. Les parents se sont donc demandé si la clinique avait pu se tromper et utiliser le sperme d'une autre personne.

Ils ont pris un avocat qui a contacté Barry Starr, un généticien de l'université Stanford. Celui-ci a suggéré que le couple fasse une analyse ADN plus poussée en passant par l'entreprise 23andMe, dont les analyses se basent sur beaucoup plus de marqueurs génétiques que les tests de paternité classiques.

Quand les résultats sont arrivés, Barry Starr les a interprétés et en a conclu que l'homme était l'oncle génétique de l'enfant. Comme il l'explique dans time.com, « si c'était une relation parent-enfant, vous verriez 50 % d'ADN lié. Si c'est une relation d'oncle à nièce ou neveu, c'est lié à 25 %. Cet homme et son fils étaient liés à 25 % ».

Le couple avait fait une fécondation in vitro et a pensé à une erreur de la clinique. © Wellcome Images, Flickr, CC by-nc-nd 2.0

Un homme chimère issu d’une grossesse gémellaire

L'explication donnée à ce cas rare est que cet homme aurait absorbé des cellules de son jumeau hétérozygote dans l'utérus et serait une chimère de lui et de son frère. D'après Barrry Starr, la peau de cet homme avait aussi un profil particulier correspondant à un chimérisme. L'analyse de l'ADN de ses spermatozoïdes a montré qu'il s'agissait à 90 % de son ADN et à 10 % de celui d'un jumeau.

Ce casse-tête génétique correspond donc à un cas particulier de syndrome du jumeau disparu, un phénomène relativement fréquent qui a lieu lorsqu'un jumeau disparaît in utero. Dans ce syndrome, l'embryon pourrait être absorbé soit par l'autre embryon, soit par la mère, soit par le placenta. Une revue de littérature de 1998 sur le phénomène du jumeau disparu estime qu'environ une grossesse sur huit commencerait avec des jumeaux. Pour une naissance de jumeaux vivants, 10 à 12 grossesses gémellaires ne donneraient au final qu'un seul bébé.

Dans ce cas très particulier, l'incorporation des cellules du jumeau aurait eu lieu très tôt dans le développement embryonnaire ; ce qui rend ce cas exceptionnel est que des cellules provenant du jumeau se retrouvent dans la lignée germinale. D'autres cas de personnes chimères ont été recensés. Des mères peuvent aussi retenir des cellules de leurs enfants après leur naissance : par exemple, des femmes qui donnent naissance à des garçons conservent des cellules avec des chromosomes Y dans leur organisme.