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Chromosome X : les différentes maladies génétiques

Le chromosome X, chromosome sexuel, peut être à l'origine de différentes maladies génétiques, touchant uniquement les femmes, uniquement les hommes ou les deux.

Page 8 / 13 - Le daltonisme, maladie du chromosome X Sommaire
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Le daltonisme est une anomalie fréquente de la vision des couleurs qui touche essentiellement des hommes. Ce trouble a été décrit par John Dalton, qui l'a mis en évidence sur lui-même.

 
Test permettant de détecter le daltonisme : le chiffre 6 est visible en rouge. © Domaine public, Wikimedia Commons

Structure de l'œil

La rétine comprend deux types de cellules photoréceptrices :

Il existe trois types de cônes, qui se différencient en fonction de leur pigment photorécepteur sensible à une longueur d'ondes particulière : le rouge, le vert ou le bleu. La combinaison des trois types de cônes permet la vision de toutes les couleurs.

Génétique du daltonisme

Deux des pigments photorécepteurs des cônes sont codés par des gènes du chromosome X : le pigment responsable de la vision du rouge et celui responsable de la perception du vert. Ces deux gènes sont situés dans la même région du chromosome X. Il existe donc plusieurs catégories de daltoniens comme :

  • les protanopes : ils perçoivent le vert et le bleu mais pas le rouge ;
  • les deutéranopes : ils perçoivent le bleu et le rouge mais pas le vert.

En raison de ces difficultés à distinguer les couleurs, certains métiers ne sont pas préconisés aux daltoniens comme électricien ou pilote de ligne.

Chromosome X : les différentes maladies génétiques - 1 Photo

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