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L'autisme, une maladie complexe

L'autisme est une maladie complexe, diverse, et surtout très mal comprise. De ce fait, les différentes thérapies n'ont pas toujours une efficacité absolue et font parfois l'objet de vives polémiques...

Page 4 / 16 - Causes de l'autisme : la génétique Sommaire
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L’autisme, de plus en plus regroupé sous l’appellation générique des troubles du spectre autistique, reste une maladie dont les causes sont encore très mal comprises. Si on accuse la génétique d’être à l’origine d’anomalies dans l’organisation du cerveau, son implication exacte et ses interactions avec l’environnement et les polluants restent floues. Qu’en savons-nous aujourd’hui ?

Quelles sont les causes de l'autisme ? L'autisme est avant tout une maladie neurobiologique, le cerveau connaissant un problème de maturation d'ordre génétique ou autre. Ce scan montre par exemple que les autistes n'utilisent pas les mêmes régions du cerveau (en jaune) que des témoins (en bleu) pour effectuer une même fonction motrice. © Ralph-Axel Müler, Wikipédia, cc by 2.5
Quelles sont les causes de l'autisme ? L'autisme est avant tout une maladie neurobiologique, le cerveau connaissant un problème de maturation d'ordre génétique ou autre. Ce scan montre par exemple que les autistes n'utilisent pas les mêmes régions du cerveau (en jaune) que des témoins (en bleu) pour effectuer une même fonction motrice. © Ralph-Axel Müler, Wikipédia, cc by 2.5

Autisme et cerveau

Qui dit « comportement » dit « cerveau ». L’autisme se caractérisant par des troubles des interactions sociales, de la communication, du développement ou encore du comportement, la neurologie a montré des preuves que l’organisation du cerveau d’une personne présentant des troubles du spectre autistique diffère de celle du reste de la population. Ces problèmes se manifestent très tôt dans la vie et il est possible qu’ils apparaissent même in utero. Ils interfèrent avec le développement normal du cerveau au cours de la grossesse et des premières années de vie.

De manière plus précise, les recherches de ces dernières années localisent de nombreuses anomalies au niveau du cortex préfrontal, dans l’agencement des neurones, leur nombre, leur anatomie ou leurs interconnexions. Ceci aurait des répercussions sur l’ensemble de la structure de l’encéphale. À l’échelle moléculaire, différents travaux ont montré la défaillance du système sérotoninergique (impliquant molécules et processus liés à la sérotonine, l’un des principaux neurotransmetteurs) chez les patients autistes.

D’autres recherches décrivent même que la zone du cerveau qui s’active normalement à l’écoute d’une voix humaine ne l’est pas chez ces personnes. Ceci expliquerait du moins en partie les troubles de la socialisation et de la communication.

La génétique, principale responsable ? 

Pour expliquer ces défauts dans le cerveau, la génétique est pointée du doigt. Des travaux menés auprès de jumeaux semblent indiquer que 90 % des différences neurologiques existantes entre personnes autistes et les autres sont dues à des facteurs génétiques, même si  de nombreux chercheurs pensent que ces résultats surestiment la réalité.

De nombreux gènes ont été passés au crible pour voir s'ils avaient un lien avec l'autisme. Ils seraient plus de 1.000 à y contribuer au moins un peu. © David Nelson, Wellcome Images, Flickr, cc by nc nd 2.0
De nombreux gènes ont été passés au crible pour voir s'ils avaient un lien avec l'autisme. Ils seraient plus de 1.000 à y contribuer au moins un peu. © David Nelson, Wellcome Images, Flickr, cc by nc nd 2.0

D’après trois travaux publiés en avril 2012 dans la même édition de la revue Nature, il y aurait pas moins de 1.034 gènes participant de près ou de loin au développement de l’autisme. Parmi les scénarios proposés, l’un d’eux envisage une production trop importante de testostérone, aboutissant à un développement trop rapide du cerveau.

Mais la génétique de l’autisme est réellement complexe. Certains gènes interagissent les uns avec les autres ou avec des éléments extérieurs et environnementaux. Pendant longtemps on a accusé l’intoxication au mercure, mais le métal a été disculpé depuis que l’incidence de l’autisme reste la même malgré son retrait. D’autres polluants se retrouvent mis en avant et des chercheurs ont pris le temps d’établir la liste des substances les plus à risques.

Les hypothèses in utero

Si quelques hypothèses font commencer l’autisme après la naissance, plusieurs éléments laissent penser que la pathologie se déclarerait in utero. La génétique s’inscrit tout à fait dans ce contexte, puisque le cerveau se met en place durant la vie fœtale sous l’impulsion de nombreux gènes. Cependant, des facteurs rencontrés au cours de la vie utérine pourraient contribuer à l’autisme.

Lors d’une étude menée en 2007, des chercheurs ont remarqué des différences dans les placentas d’enfants diagnostiqués avec le syndrome d’Asperger par rapport aux autres. En cause : le nombre de cellules présentant des anomalies, appelées inclusions trophoblastiques. Elles étaient trois fois plus nombreuses dans les placentas enveloppant les enfants autistes.

De nombreux autres scénarios sont envisagés, certains plaçant un éventuel stress de la mère durant la grossesse comme potentiel coupable. Il existe probablement plusieurs chemins qui mènent à l’autisme.

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