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L'autisme, une maladie complexe

L'autisme est une maladie complexe, diverse, et surtout très mal comprise. De ce fait, les différentes thérapies n'ont pas toujours une efficacité absolue et font parfois l'objet de vives polémiques...

Page 11 / 16 - Le syndrome de Rett, un autisme féminin Sommaire
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Parmi les autres troubles du spectre autistique, le syndrome de Rett ne touche que les filles. Il s'agit d'une maladie génétique évolutive.

Le syndrome de Rett n’existe pas chez les garçons. Lorsque la mutation du gène Mecp2 se produit, elle induit une encéphalopathie sévère causant le plus souvent la mort de l’enfant dans les 2 ans. Ce gène est localisé en rouge sur ce schéma, tout en bas du chromosome. © Ensembl Genome Browser, Wikipédia, DP
Le syndrome de Rett n’existe pas chez les garçons. Lorsque la mutation du gène Mecp2 se produit, elle induit une encéphalopathie sévère causant le plus souvent la mort de l’enfant dans les 2 ans. Ce gène est localisé en rouge sur ce schéma, tout en bas du chromosome. © Ensembl Genome Browser, Wikipédia, DP

Causes et symptômes du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique frappant les filles âgées entre 6 et 18 mois. Il est causé par la mutation du gène Mecp2, porté sur le chromosome X. La protéine qui en découle, du même nom, impacte sur d’autres gènes fondamentaux dans le développement du système nerveux central lorsqu’elle est non fonctionnelle. La maladie ne serait pas héréditaire, sauf dans 1 % des cas, mais aurait pour origine une mutation ponctuelle intervenue dans le génome du spermatozoïde.

Le syndrome de Rett est évolutif, les symptômes pouvant différer d’une patiente à l’autre. Cependant, il se caractérise par des troubles dans la préhension manuelle, du fait de difficultés dans la coordination des mouvements des mains. Un retard psychomoteur apparaît, à tel point qu’à partir de l’adolescence, les patients ont en général besoin d’un fauteuil roulant.

Le comportement est également altéré. Les enfants deviennent irritables mais se calment souvent à leur entrée dans l’adolescence. Les fillettes manifestent également des comportements très stéréotypés. De plus, le syndrome de Rett s’accompagne de troubles du langage.

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