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Syndrome de Rett

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Le syndrome de Rett correspond à un trouble envahissant du développement, d’origine génétique, souvent due à une mutation du gène Mecp2 sur le chromosome X. Il ne touche que les petites filles dès les premiers mois de la vie. À cause de perturbations dans le développement du système nerveux central, la maladie se caractérise par la perte de la coordination des mouvements de la main, tandis que la patiente montre des mouvements répétitifs stéréotypés.

Prévalence et diagnostic du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie rare. Selon les pays, sa prévalence varie entre une naissance de filles sur 10.000 à une sur 22.000.

Les critères de diagnostic sont précis :

  • le développement paraît normal jusqu’à l’âge de 6 mois ;
  • aucun signe d’anomalie dans le périmètre crânien à la naissance, mais un ralentissement apparaît vers 3 mois ;
  • une marche difficile et instable ;
  • des mouvements des mains stéréotypés et répétitifs ;
  • un manque de coordination des gestes ;
  • des troubles du langage.

Plus tard, les crises d’épilepsie sont fréquentes et les patientes développent souvent une scoliose.

Le syndrome de Rett, une maladie génétique

La majorité des cas du syndrome de Rett s’explique par une ou des mutations au niveau du gène Mecp2, situé sur le chromosome X. Cette même mutation chez les petits garçons, de caryotype XY, engendre une encéphalopathie mortelle, expliquant pourquoi cette maladie n’affecte que les petites filles.

Ce gène influe sur d’autres gènes qui, tous ensemble, contribuent au développement du système nerveux central. Avec la mutation, celui-ci se trouve perturbé dans sa mise en place et entraîne les symptômes décrits ci-dessus. Dans 15 à 20 % des cas, les patientes ne sont pas porteuses de la mutation sur Mecp2. Il semblerait donc que d’autres gènes puissent être responsables de la maladie.

Bien que le syndrome de Rett soit génétique, il n’est pas une maladie héréditaire. Dans la quasi-totalité des cas, aucun membre de la famille n’a déclaré les troubles. Les scientifiques supposent donc que cette mutation se produit dans les gamètes des parents, et probablement dans les spermatozoïdes du père.

Prise en charge du syndrome de Rett

Il n’existe encore aucun traitement curatif de cette maladie. Si des médicaments sont prescrits contre certains des symptômes, comme des antiépileptiques, les autres thérapies consistent en une prise en charge éducative adaptée à chaque personne, de préférence la plus précoce possible. La kinésithérapie peut également être proposée pour améliorer l’autonomie motrice des patientes.

Le syndrome de Rett n’existe pas chez les garçons. Lorsque la mutation du gène Mecp2 se produit, elle induit chez eux une encéphalopathie sévère, causant le plus souvent la mort de l’enfant vers deux ans. Chez les filles, elle n'est pas mortelle, mais est responsable du syndrome de Rett. Le gène Mecp2 est localisé en rouge sur ce schéma, tout en bas du chromosome X, au niveau du locus q28. © Ensembl Genome Browser, Wikipédia, DP

Le syndrome de Rett n’existe pas chez les garçons. Lorsque la mutation du gène Mecp2 se produit, elle induit chez eux une encéphalopathie sévère, causant le plus souvent la mort de l’enfant vers deux ans. Chez les filles, elle n'est pas mortelle, mais est responsable du syndrome de Rett. Le gène Mecp2 est localisé en rouge sur ce schéma, tout en bas du chromosome X, au niveau du locus q28. © Ensembl Genome Browser, Wikipédia, DP


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