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Maladie génétique

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Maladie résultant de l'altération d'un ou plusieurs gènes.

Les maladies génétiques se caractérisent par la possibilité de leur transmission à la descendance de l'individu touché (transmission verticale).

Il existe des maladies monogéniques, c'est-à-dire qui sont associées au dysfonctionnement d'un gène particulier. Certaines d'entre elles sont liées à un allèle dominant et se retrouvent donc chez tous les descendants d'un individu atteint; d'autres maladies sont associées à un allèle récessif, qui peut être transmis à la descendance, sans que les symptômes n'apparaissent tant que l'allèle "sain" est porté par le chromosome de l'autre parent. Par ailleurs, certaines maladies génétiques ne se déclarent qu'à partir d'un certain âge. Les tests de dépistage de certaines maladies génétiques sont rendues possibles par les progrès de la biologie moléculaire. Ils sont pratiqués en particulier pour les diagnostics pré-implantatoires effectués lors des fécondations in vitro, ou par amniocentèse.

Dans certains cas, il est possible de traiter des carences d'ordre génétique par un régime approprié. La thérapie génique représente un espoir de traiter ce type de maladies.


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