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Achromatopsie

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L’achromatopsie est une pathologie de la vision qui correspond à la non-perception des couleurs. Le patient achromate ne peut distinguer que le blanc, le noir, et les nuances de gris.

L’achromatopsie peut être congénitale ou bien apparaître suite à un accident vasculaire cérébral ou à une autre lésion au niveau du cerveau.

L’achromatopsie congénitale

L’achromatopsie congénitale est une maladie génétique rare, dont la fréquence a été évaluée à environ une naissance sur 33.000. Elle s’explique par une dégénérescence des cellules dites en cône de la rétine. Ces cellules sont chargées de la vision diurne. En leur absence, seules les cellules en bâtonnet sont effectives, et elles ne permettent pas la vision des couleurs.

Bien souvent, les personnes achromates présentent une aversion pour la lumière, appelée photophobie. L'achromatopsie est aussi la cause d'une mauvaise vision, généralement autour de 1/10.

L’achromatopsie congénitale s’explique par la génétique. Les recherches ont trouvé 4 gènes récessifs impliqués, positionnés sur les chromosomes 1, 2, 8 et 10. Une achromatopsie sur deux est due à une mutation du gène CNGB3, sur le chromosome 8.

L’achromatopsie cérébrale

L’achromatopsie cérébrale concerne des patients qui développent la pathologie suite à une lésion cérébrale comme un AVC. Ces patients disposent des cellules en cône, mais la région du cerveau impliquée dans la vision des couleurs n’assure plus son rôle.

Si l'achromatopsie est rare, l'absence de perception des couleurs se retrouve chez 10 % de la population de l'atoll de Phonpei. © Franck Hanot, Flickr, cc by nc sa 2.0 Si l'achromatopsie est rare, l'absence de perception des couleurs se retrouve chez 10 % de la population de l'atoll de Phonpei. © Franck Hanot, Flickr, cc by nc sa 2.0

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