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Progeria : l'espoir d'une thérapie génique

Après avoir déterminé en 2003 le gène responsable de la progéria, des chercheurs viennent d'obtenir un modèle animal de cette maladie génétique rare, causant un vieillissement accéléré chez les enfants atteints. Un espoir pour le développement d'une thérapie génique.

Des chercheurs ont réussi à reproduire, sur des souris, les symptômes de la progéria, un espoir dans la mise au point d'une thérapie génique contre cette maladie rare. © Jaroslav74/shutterstock.com Des chercheurs ont réussi à reproduire, sur des souris, les symptômes de la progéria, un espoir dans la mise au point d'une thérapie génique contre cette maladie rare. © Jaroslav74/shutterstock.com

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Une équipe de recherche franco-espagnole a développé une thérapie génique prometteuse chez des souris pour traiter la progéria, maladie génétique rare provoquant une sénescence accélérée chez de très jeunes enfants, selon leurs travaux publiés mercredi aux États-Unis. Jusqu'alors, aucun modèle reproduisant exactement les effets de cette maladie chez l'Homme nexistait.

Ces travaux menés par Nicolas Lévy et Annachiara de Sandre-Giovannoli, chercheurs respectivement à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et à l'université de la Méditerranée à Marseille avec Carlos López-Otín de l'université dOviedo en Espagne, ont permis de créer un tel modèle.

Nicolas Lévy et son équipe avait découvert en 2003 le gène responsable de la progéria (ou syndrome de Hutchinson-Gilford), qui est incurable.

En 2008, un essai clinique avait été mené avec douze enfants souffrant de la maladie pour évaluer les effets de deux molécules existantes pour en ralentir les symptômes, mais avec des résultats limités.

Qu'est-ce que la progéria, maladie génétique rare ?

Ce gène mutant dit LMNA provoque la production d'une protéine raccourcie, la progérine, qui s'accumule dans les noyaux des cellules avec des effets toxiques entraînant différents dysfonctionnements (maladies et vieillissement physiologique accéléré).

Les enfants souffrant de progéria ont les apparences d'un vieillissement accéléré tels des cheveux rares, des douleurs articulaires, la peau fine et des problèmes cardiovasculaires.

Les enfants atteints de progéria souffrent de vieillissement accéléré. Physiquement, on peut le voir par la finesse de la peau et la perte des cheveux. L'image en haut à droite représente un noyau cellulaire normal, celui d'en bas, un noyau déformé au cours d'une progéria. © Plos, Wikipédia CC by 2.5
Les enfants atteints de progéria souffrent de vieillissement accéléré. Physiquement, on peut le voir par la finesse de la peau et la perte des cheveux. L'image en haut à droite représente un noyau cellulaire normal, celui d'en bas, un noyau déformé au cours d'une progéria. © Plos, Wikipédia CC by 2.5

Des souris génétiquement modifiées porteuses de la mutation

L'essai clinique de 2008 en Europe avait testé une combinaison de statines (des anticholestérol efficaces contre l'athérosclérose et le risque cardiovasculaire) et d'aminobisphosphonates (utilisés pour traiter l'ostéoporose osseuse). Toutefois, les auteurs de ces travaux parus dans la revue médicale américaine Science Translational Medicine et financés en partie par des dons du Téléthon, ont poursuivi leurs efforts pour cette fois tenter de corriger les effets du défaut génétique responsable de la progéria.

Ce traitement, mis au point chez des souris génétiquement modifiées pour être porteuses du même défaut génétique, a permis d'allonger nettement la vie de ces animaux et de corriger plusieurs symptômes.

Les souris génétiquement modifiées pour être porteuses de la mutation génétique responsable de la progéria, présentent à partir de trois semaines des défauts de croissance, une perte de poids, des déformations osseuses ainsi que des anomalies cardiovasculaires et métaboliques, comme chez l'Homme.

Leur espérance de vie est aussi considérablement écourtée à 103 jours en moyenne contre deux ans pour les souris sauvages normales.


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