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Autisme : bientôt un biomarqueur pour un diagnostic plus précoce ?

Alors qu’aujourd’hui le diagnostic de l’autisme est établi à partir de l’observation des comportements de l’enfant, un biomarqueur sanguin pourrait à l’avenir permettre de détecter la maladie plus tôt. La méthode serait en plus rapide et peu onéreuse. Une bonne nouvelle en cette Journée mondiale de sensibilisation à l’autisme.

Les troubles du spectre autistique regroupent plusieurs maladies, dont l'autisme, le syndrome d'Asperger et autres troubles envahissant du développement. Ils se caractérisent notamment par le goût très prononcé pour une activité donnée, comme cet enfant qui fait une pile de boîtes de conserves, ce qui en amène certains (cela est très rare) à devenir extrêmement brillants dans des domaines très spécifiques. Le fameux Rain Man, alias Kim Peek, était par exemple doté d'une mémoire dite éidétique, lui permettant de se rappeler de ce qu'il avait vu et entendu durant toute sa vie dans les moindres détails. © Andwhatsnext, Wikipédia, cc by sa 3.0 Les troubles du spectre autistique regroupent plusieurs maladies, dont l'autisme, le syndrome d'Asperger et autres troubles envahissant du développement. Ils se caractérisent notamment par le goût très prononcé pour une activité donnée, comme cet enfant qui fait une pile de boîtes de conserves, ce qui en amène certains (cela est très rare) à devenir extrêmement brillants dans des domaines très spécifiques. Le fameux Rain Man, alias Kim Peek, était par exemple doté d'une mémoire dite éidétique, lui permettant de se rappeler de ce qu'il avait vu et entendu durant toute sa vie dans les moindres détails. © Andwhatsnext, Wikipédia, cc by sa 3.0

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L’autisme et plus généralement les troubles du spectre autistique (TSA), sont des pathologies encore mal comprises. Plusieurs gènes ont été associés à ces maladies du développement neurologique, se caractérisant par des problèmes précoces de l’enfant dans les interactions sociales, dans la communication et par une palette de comportements répétitifs et restreints. Il existe divers degrés de ces troubles qui affectent quatre à cinq fois plus de garçons que de filles.

Aujourd’hui, les médecins observent le développement social et comportemental des enfants dans leurs trois premières années afin de détecter la maladie car il n’existe aucun marqueur biologique reconnu. À moins que des chercheurs de l’université d’Uppsala (Suède) ne soient parvenus à mettre en évidence ce biomarqueur manquant, d’après leurs résultats publiés dans Nature Translational Psychiatry.

C3, enfin un biomarqueur fiable de l’autisme ?

Pour ce faire, ils ont simplement comparé les profils protéiques d’enfants atteints de TSA avec ceux d’un groupe témoin à partir d’échantillons sanguins analysés par spectrométrie de masse. Plus précisément, ils ont disposé de 28 jeunes autistes (23 garçons, 5 filles, âgés de 3 à 9 ans) et de 30 enfants ne présentant pas les troubles (14 garçons, 16 filles, âgés de 3 à 12 ans) à qui ils ont prélevé un peu de sang.

La protéine C3, vue ici en 3 dimensions, est une des 35 protéines du système du complément, impliqué dans l'immunité innée, se chargeant de tous les pathogènes. Trois fragments différents de C3 se retrouvent en quantité plus importante dans le plasma des enfants autistes. © Emw, Wikipédia, cc by sa 3.0
La protéine C3, vue ici en 3 dimensions, est une des 35 protéines du système du complément, impliqué dans l'immunité innée, se chargeant de tous les pathogènes. Trois fragments différents de C3 se retrouvent en quantité plus importante dans le plasma des enfants autistes. © Emw, Wikipédia, cc by sa 3.0

Les petites protéines (moins de 10 kilodaltons) contenues dans le plasma sanguin ont été passées en revue et comparées groupe par groupe à l’aide d’un spectromètre de masse. Cette technique, fréquemment utilisée en sciences, sépare les molécules en fonction de leur masse et de leur structure. Ainsi, les chercheurs ont observé que trois fragments différents de la protéine C3, une molécule du complément agissant au niveau du système immunitaire, se retrouvaient davantage chez les enfants atteints de TSA que chez les autres.

Le lien entre cette protéine et la maladie avait déjà été établi précédemment, même si l'on ignore encore le rôle qu’elle y joue. Les scientifiques espèrent maintenant que de cette découverte découlera dans les années à venir sur la mise au point d’un diagnostic des TSA plus précoce, rapide et peu coûteux à l’aide des biomarqueurs révélés dans cette étude. Il reste cependant à renforcer ce travail, qui ne concerne qu’un nombre très limité de sujets.

Prendre en charge plus tôt les enfants autistes permettrait peut-être de ralentir le développement des TSA, mais à l’heure actuelle, il n’existe aucune voie de sortie de la maladie, déclarée Grande cause nationale 2012 par le gouvernement français.


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