Syndrome Triple A

Le syndrome Triple A, ou syndrome d’Allgrove, est une maladie génétique rare (maladie autosomique récessive). Cette pathologie doit son nom de triple A aux différents symptômes qu’elle cause :

• alacrymie (absence de production de larmes) ;
• achalasie (jonction gastro-œsophagienne hypertrophiée, rendant difficile le passage des aliments) ;
• résistance à l’hormone adrénocorticotrope (aussi appelée ACTH, pouvant mener à des hypoglycémies).

La maladie est progressive.

Les symptômes du syndrome Triple A

Les très rares patients (une centaines de cas au monde) du syndrome Triple A peuvent développer de nombreux symptômes à différents niveaux :

• digestif, comme l’achalasie (dans 75 % des cas) et des diarrhées ;
• ophtalmologique, comme l’alacrymie (premier signe détecté), de la conjonctivite ou une atteinte rétinienne ;
• endocrinien, avec la résistance à l’ACTH menant à des hypoglycémies ;
• neurologique (épilepsie, démence…) ;
• physique (petite taille, microcéphalie…).

Causes du syndrome Triple A

Le syndrome Triple A est d’origine génétique. Le gène responsable, identifié en 2000, s’appelle AAAS. Il est porté par le chromosome 12. Ce gène est récessif, et doit donc être légué par les deux parents pour que la maladie se développe.

Traitements du syndrome Triple A

Il n’existe aucun traitement qui soigne complètement le syndrome Triple A, mais certains peuvent s’occuper des symptômes. L’administration d’hormones ou la chirurgie peuvent être pratiquées.